В то время, как в западных странах с этим генетическим заболеванием люди живут в среднем до 45 лет, в России они с трудом и муками дотягивают до 20
Совсем недавно ученые из Гарварда открыли новый способ изменять ДНК, и даже переписывать ее. С помощью их находки — праймированного редактирования (prime editing) — можно исправить любой тип мутаций. Ученые опробовали prime editing на разных типах клеток человека. Оказалось, он работает точнее, чем продвинутый CRISPR/Cas9! — сообщил самый престижный научный журнал в мире Nature
Это открытие позволит ученым исправлять «опечатки» ДНК, то есть гены, которые затронула мутация. Так вылечиваются генетические болезни вроде гемофилии, муковисцидоза, лейкемии.
Впрочем, России до этих технологий как до Луны. У нее особенная стать, а больным крайне тяжелыми генетическими заболеваниями, такими, например, как муковисцидоз, надеяться фактически не на что. И вот почему.
На прошлой неделе довольно громко прозвучала новость о том, что аптечная сеть «Самсон-фарма» и МТС-банк начали продавать лекарства в кредит, что вызвало бурю общественного негодования. А вот к куда более прискорбному факту того, что правительство внесло в Госдуму поправки в ГК о возможности выпускать в России лекарства без согласия патентообладателя большинство СМИ и сограждан осталось безучастным. И совершенно напрасно.
По совершенно справедливому мнению телеграм-канала «Методичка» такая «импортозамечательная» идея «грозит серьёзно ухудшить положение и состояние больных россиян. Повсеместное принудительное замещение оригинальных препаратов дженериками уже привело к катастрофическому росту количества осложнений, а в случае с такими болезнями как муковисцидоз – и росту смертности.
(…)
Многие пациенты и рады бы за собственные деньги приобретать то, что лучше лечит, но беда не приходит одна – оставшись госзакупок правообладатели предпочитают просто уйти с рынка и не продлевать регистрацию лекарственных средств.
(…)
Выпуск лекарств без согласия патентообладателя «в случае крайней необходимости, связанной с обеспечением обороны и безопасности государства» (то есть это не дженерик, а настоящее воровство интеллектуальной собственности) не только обрекает государство на бесконечные судебные тяжбы и многомиллионные иски, но лишает Россию возможности построить собственную конкурентоспособную на внешнем рынке фармацевтическую отрасль. Ну и само собой, от нелегальных копий препаратов общее здоровье нации едва ли улучшится.
Складывается впечатление, что ФАС, Минздрав, Минэкономразвития и всё правительство в целом черпали вдохновение, а заодно и познания о химии в сериале Breaking Bad, известном в России как «Во все тяжкие». Достаточно заполучить в руки формулу и буквально в домашних условиях можно воссоздать какой-угодно препарат. Если так, то пример действительно неплохой. Важно только помнить, что Уолтер Уайт создал многомиллионную наркоимперию в первую очередь потому, что был смертельно больным учителем, подрабатывавшим из-за бедности на автомойке…»
О правоте этого мнения как нельзя лучше свидетельствует громкий сетевой скандал, вызванный крайне эмоциональном постом Таисии Шеремет, больной тем самым муковисцидозом. Вот только несколько цитат из него:
«Честно… я переписываю этот пост раз двадцатый и все еще не знаю, что ж мне сказать… В сущности нечего, я просто хочу чтобы вы знали — государство в очередной раз пытается нас убить. Нас 4.000 человек на всю Россию, у каждого из нас муковисцидоз.
Муковисцидоз без адекватного лечения это мучительная и очень страшная смерть от инфекции, удушья, худобы. Сами посудите:
Пища не усваивается, у пациента постоянные поносы и рвота. Человек совсем не набирает вес, а легкие забивает густая слизь, в ней заводятся разные бактерии, вызывающие интоксикацию. Человека лихорадит. Слизь мешает вдохнуть, ты тонешь в ней, легкие слипаются и срастаются, потом появляются разрывы, кровотечения и рубцы. Потом цирроз печени, отказывают почки, не выдерживает сердце — тахикардия, одышка, обмороки, кислородное голодание. Психика тоже сдает: депрессивные эпизоды, нежелание лечиться и суицидальные мысли… Ну а конец вы знаете, в России он наступает в 18-20 лет
(…)
Знать, что с муковисцидозом можно жить иначе, знать что во всем цивилизованном мире уже нет этих ужасов. Вместо них — бесплатная базовая терапия, с которой МВ пациенты счастливо живут до пенсии. Здорово правда? А вот у нас не здорово, у нас страшно, у нас государство насильно вписывает тебя в тот сценарий с мучительной смертью от удушья…»
Оказывается, у это болезни на клятом Западе есть свой стандарт лечения, включающий и фармакологические препараты (в том числе и антибиотики), и всевозможные приборы (ингаляторы, тренажеры дыхания, дренажные батуты и жилеты и т.д.), услуги (полное обследование раз в полгода, помощь врачей, медсестер и психологов), специальные больницы.
Причем на каждый орган у такого больного своя таблетка, поэтому качество препаратов крайне важно.
Все это, конечно же, не устраняет причину заболевания (а мы помним, что американские ученые уже научились делать и это!), но повышает уровень жизни, предельно смягчая течение болезни. И люди (западные, разумеется!) живут с ней полноценной жизнью, учась, работая, заводя семью, до 45 лет!
Тогда как в России – максимум до 20, причем в страшных мучениях!
По самым последним данным, почти 80% больных муковисцидозом в России — это дети. Причем наша страна находится по этому показателю в европейских лидерах.
Сейчас Таисии всего 17 лет и она боится, что долго не протянет, поскольку на российском рынке исчезают необходимые даже для базовой терапии лекарства. К тому же, в 2014 году в России вступил в силу федеральный закон «О закупках», по которому врач не может бесплатно выписывать пациенту конкретный препарат: в рецепте должно быть указано только название действующего вещества. Из-за этого для больных закупают более дешевые дженерики, то есть аналоги западных препаратов — отечественные или из Индии, Китая. А родителям приходится самим покупать дорогие европейские и американские лекарства. В своем Инстаграме она призывает всех подписать петицию, с которой обратились к президенту, родители детей, больных муковисцидозом. Они забили тревогу, когда узнали, что с российского рынка уходят оригинальные жизненно важные антибиотики: «Фортум», «Тиенам», «Колистин».
Вот что сказала по этому поводу журналистам «Дождя» председатель правления региональной общественной организации помощи больным муковисцидозом Ирина Дмитриева:
«Это основные препараты, которые получают больные муковисцидозом, которые проверены по качеству, по эффективности на протяжении многих лет. То, что предлагается государством, — это чаще всего производитель неизвестный нам, непроверенный. Дело в том, что муковисцидоз — это заболевание системное, заболевание тяжелое, неизлечимое на данный момент, требующее огромного количества антибактериальной терапии. Любой препарат, который будет недостаточно очищен или в который будет входить недостаточное количество активного вещества, он самым пагубным образом отразится как на состоянии здоровья пациента сейчас, так и в перспективе.
Проверять это на больных людях — это очень жестоко. Потом, знаете, помимо понятия «побочных эффектов», есть еще понятие «неэффективность», которое не выражается в непосредственном моменте, когда человек получает терапию. То есть он прошел курс антибиотика, и он с какими показателями и титрами бактериальными в титрах лег, с такими и выписался. То есть получается, что государство затратило деньги, закупило лекарство, лекарство не подействовало, то есть пациент остался в стадии обострения. Где же здесь экономическая выгода, хочется понять?»
Впрочем, руководитель одной из компаний, занимающегося производством дженериков, Иван Глушков считает проблему преувеличенной:
«Родителей, скорее всего, просто напугал производитель оригинального препарата, что вкупе с традиционным недоверием пациента к контролю качества препаратов в России приводит к таким результатам.
Например, дженерики «Креона» — «Пангрол» и «Эрмиталь» — зарегистрированы давно, в большом количестве стран, включая Германию, где одна из самых жестких систем качества. Обычная конкурентная борьба, где одна из фармкомпаний использует пациентов, причем не совсем этично.
В России есть вполне работающий механизм замены препарата по жизненным показаниям. Проблема может быть в том, что конкретный врач или конкретный родитель с процедурой назначения по жизненным показаниям не связывался, это правда. Тогда надо спокойно поговорить со своим пациентским сообществом или найти врача, который специализируется на таких пациентах и умеет выписывать по жизненным показаниям. И параллельно надо сообщить в систему Фармаконадзора, который, если там накопится определенное количество таких же отзывов, просто остановит обращение этого препарата на рынке…»
Со своей стороны, руководитель московского отделения всероссийской пациентской организации Ирина Вазина говорит, что основная претензия родителей даже не в том, что их детям выписывают отечественные дженерики, а в том, что эффективность этих препаратов не доказана:
«Чтобы добиться закупки оригинальных препаратов, нужно сначала доказать побочку от дженериков. То есть давать лекарства, смотреть на реакцию ребенка, на его состояние и фиксировать побочные эффекты, чего родители делать, понятно, не хотят».
Вазина убеждена, что решением проблемы мог бы стать пересмотр законодательства. Сейчас закупки идут по международному непатентованному названию, а под ним могут продаваться препараты с разным торговым наименованием, и не все из них доказали свою эффективность для больных муковисцидозом:
«Мы бы хотели, чтобы орфанные пациенты не попадали под обязательные закупки по 44-му ФЗ, тогда у врачей будет возможность рекомендовать, а у чиновников — закупать вне этого обязательного требования по международному непатентованному, вот где наше слабое место. Еще одна проблема в том, что дорогущие внутривенные антибиотики, «Креон», по которому сейчас идут замены, — это все ложится на бюджет региона…»
Поскольку эта проблема далека от своего разрешения, в Сети распространяется петиция, обращенная к президенту России «Верните лекарства больным муковисцидозом!», подписать которую можно здесь.
«Я хочу жить как обычная девушка, я не хочу умирать из-за решений некомпетентных и коррумпированных. Я не хочу хоронить своих друзей и знакомых, я не хочу чтобы мои родители похоронили меня…» — завершает свой пост Таисия Шеремет.
